Perteneciente al grupo de anomalías Mucopolisacaridosis (MPS), es una enfermedad hereditaria del metabolismo donde el paciente no descompone, de manera normal, cadenas largas de moléculas de azúcar (glucosaminoglicanos).

Así, las personas que padezcan este síndrome no producen la sustancia alfa-L-iduronidasa lisosómica, denominada enzima, la cual ayuda a descomponer las mencionadas cadenas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, y hace que estos últimos se acumulen y así dañen diversos órganos del cuerpo (como el corazón, por ejemplo).

Además, sus síntomas aparecen generalmente entre 3 y 8 años de edad. Los bebés que padecen el síndrome parecen normales al nacer, aunque en los dos primeros años de vida pueden empezar a manifestarse, como por ejemplo:

• Problemas de valor cardíaco

• Enfermedad articular, incluyendo rigidez

• Retardo mental que empeora con el tiempo

• Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo

• Huesos anormales en la columna

• Mano en garra

• Córneas opacas

• Sordera

• Crecimiento interrumpido

Por otro lado, para diagnosticarlo se tiene diversas opciones, como las siguientes:
ECG

• Exámenes de orina para mucopolisacáridos adicionales

• Pruebas genéticas para el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA)

• Radiografía de la columna

• ECG