Es una enfermedad originada por una alteración en la producción de hemoglobina en los glóbulos rojos, y es transmisible de padres a hijos (hemoglobinopatía hereditaria).

Hay diversos tipos de talasemia, teniendo en cuenta para ello la clase de modificación ocurrida en la estructura de los componentes de hemoglobina, especificándose así en Talasemia Alfa, Beta o Delta.

También es conocida con el nombre de anemia mediterránea.